Thoracolumbar epidural arachnoid cyst of difficult clinical management: case report / Cisto epidural aracnoídeo tóraco-lombar de difícil tratamento clínico: relato de caso / Quiste aracnoideo epidural toracolumbar de difícil tratamiento clínico: reporte de caso

ABSTRACT Introduction: Among the primary lesions occupying the spinal space, only 1% corresponds to the epidural arachnoid cyst (EAC). This condition is usually asymptomatic, and identified accidentally in imaging tests. In symptomatic cases, total surgical resection is recommended. Objective: To describe a case of EAC refractory to clinical treatment. Methods: A 45-year-old woman had lumbar pain for six years and increased pain in the last months, with irradiation to the left lower limb (corresponding to L1). No other alterations found in the physical examination. Magnetic resonance imaging (MRI) of the spine revealed an intravertebral cystic lesion at T12-L1 level, in the left posterolateral position, causing enlargement of the foramen, and suggesting an epidural arachnoid cyst. Results: Due to failure of the initial clinical treatment, the patient underwent left T12-L1 hemilaminectomy, resection of the cyst and correction of dural failure. The patient progressed with effective pain control and MRI confirmed absence of residual lesion. Conclusion: EAC is more common in men (4:1) and may be congenital or acquired. The most common topography is thoracic (65%). Its clinical presentation is low back pain, lower limb pain and paresthesia. MRI is the method of choice for diagnosis and surgical intervention is restricted to cases that are symptomatic or refractory to clinical treatment, and the prognosis tends to be excellent. We conclude that, in addition to being a rare and commonly asymptomatic condition, an adequate therapeutic approach is essential for complete cure, avoiding intense pain and manifestations that bring about a drastic reduction of functional capacity. Level of evidence: IV. Type of study: Case series.

RESUMO Introdução: dentre as lesões primárias que ocupam o espaço espinhal, apenas 1% corresponde ao cisto epidural aracnoideo (CEA). Esta patologia costuma ser assintomática, identificada acidentalmente em exames de imagem. Já em casos sintomáticos, a ressecção cirúrgica total é recomendada. Objetivos: descrever um caso de CEA refratário a tratamento clínico. Metódos: mulher, 45 anos, lombalgia há seis anos, com piora nos últimos meses e irradiação para membro inferior esquerdo (correspondente a L1). Sem demais alterações ao exame físico. A Ressonância magnética (RM) de coluna vertebral evidenciou lesão cística intravertebral a nível de T12 - L1, em situação póstero-lateral esquerda, provocando alargamento do forame, sugestivo de cisto epiduralaracnóideo. Resultados: Devido a falha do tratamento clínico inicial, a paciente foi submetida a hemilaminectomia de T12 - L1 à esquerda, ressecção do cisto e correção da falha dural. Evoluiu com controle álgico efetivo e RM de controle confirmou ausência de lesão residual. Conclusão: O CEA é mais comum em homens (4:1) e pode ser congênito ou adquirido. A topografia mais comum é a nível torácico (65%). Apresenta-se clinicamente com lombalgia, dor em membros inferiores e parestesias. A RM é o método diagnóstico de escolha e a intervenção cirúrgica é restrita aos casos sintomáticos ou refratários ao tratamento clínico e o prognóstico tende a ser excelente. Concluímos que, além de ser uma patologia rara e comumente assintomática, é essencial a adequada abordagem terapêutica para que ocorra cura completa, evitando quadros álgicos intensos e manifestações que cursem com drástica redução da capacidade funcional. Nível de evidência: IV. Tipo de Estudo: Série de casos.

RESUMEN Introducción: Entre las lesiones primarias que ocupan el espacio espinal, solo el 1% corresponde al quiste aracnoideo epidural (QAE). Esta patología generalmente es asintomática e identificada accidentalmente en pruebas de imagen. En casos sintomáticos, se recomienda la resección quirúrgica total. Objetivo: Describir un caso de QAE refractario al tratamiento clínico. Métodos: Mujer de 45 años tuvo dolor lumbar durante seis años y un aumento del dolor en los últimos meses, con irradiación a la extremidad inferior izquierda (que corresponde a L1). No se encontraron otras alteraciones en el examen físico. La resonancia magnética (RM) de la columna vertebral reveló una lesión quística intravertebral en el nivel T12-L1, en la posición posterolateral izquierda, causando agrandamiento del foramen y sugiriendo un quiste aracnoideo epidural. Resultados: Debido a la falla del tratamiento clínico inicial, la paciente fue sometida a hemilaminectomía T12-L1 izquierda, resección del quiste y corrección de la falla dural. Ella progresó con un control eficaz del dolor y la RM confirmó la ausencia de lesión residual. Conclusión: EL QAE es más común en hombres (4:1) y puede ser congénito o adquirido. La topografía más común es torácica (65%). Su presentación clínica es lumbalgia, dolor en las extremidades inferiores y parestesia. La RM es el método de elección para el diagnóstico y la intervención quirúrgica se limita a los casos que son sintomáticos o refractarios al tratamiento clínico, y el pronóstico tiende a ser excelente. Concluimos que, además de ser una condición rara y comúnmente asintomática, un abordaje terapéutico adecuado es esencial para una curación completa, evitando el dolor intenso y las manifestaciones que provocan una reducción drástica de la capacidad funcional. Nivel de evidencia: IV. Serie de casos.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: relato de caso / Syndrome of Wolf- Hirschhorn: case report

INTRODUÇÃO: A síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma anomalia genética caracterizada pela deleção terminal do braço curto do cromossomo 4(4p16.3), cursando com deficiência mental e crises convulsivas. O estudo genético é fundamental para a correta caracterização sindrômica, diagnóstico e avaliação prognóstica. RELATO DE CASO: masculino, três anos, diagnosticado com SWH por meio de cariótipo, apresenta perímetro cefálico reduzido, baixa implantação de orelhas, macroglossia, epicanto, hipertelorismo e hipoplasia de gônadas. DISCUSSÃO: Dentre as manifestações clínicas, o hipertelorismo, epicanto e microcefalia são as mais expressivas, e o diagnóstico só é endossado por meio do cariótipo, permitindo-se assim realizar um seguimento mais dirigido. CONCLUSÃO: A SWH refere-se a uma doença genética rara, com prognóstico reservado e que necessita de diagnóstico precoce, a fim de permitir delinear um plano terapêutico estratégico, alcançando desse modo, um seguimento mais dirigido e uma melhor qualidade de vida ao doente e seus familiares

Introduction: Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic anomaly characterized by the terminal deletion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). Patients with this syndrome may present mental deficiency and seizures. The genetic study is fundamental for the syndromic diagnosis and prognosis evaluation. Case report: male, 3 years old, diagnosed with WHS (confirmed by karyotype), presents with reduced cephalic perimeter, low ear-implantation, macroglossy, epicanthus, hyperthelorism and gonadal hypoplasia. Discussion: Hypertelorism, epicanthus and microcephaly are the most significant clinical manifestations, and the diagnosis can only be confirmed using the karyotype, allowing the physician to establish a directed and more specific follow-up. Conclusion: WHS is a rare genetic disease with a dark prognosis and demands an early diagnosis, in order to allow the creation of a strategic therapeutic plan, suitable follow-up and a great improvement on the patient and family's quality of life